2022年9月12日是第18個預防出生缺陷日，今年的主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”。

　　出生缺陷是一大類復雜的疾病，由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、遺傳性免疫缺陷類疾病等。

　　預防出生缺陷，要守好“三道防線”。

　　我國是出生缺陷高發國家，每年出生缺陷兒高達80～120萬，多為遺傳因素導致的先天性疾病。尤其是隨著二孩政策的全面實施以及三孩政策的出臺，我國高齡孕婦、危重孕產婦比例日益增長，出生缺陷也逐漸成為一個突出的公共衛生問題。

　　要避免出生缺陷，做好預防工作是關鍵。首先，要加強婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸。其次，產前篩查、產前無創基因檢測、產前診斷不能少，包括超聲產前篩查與診斷。最后，要注意新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、先心病篩查。

　　解鎖出生缺陷“密碼”，生物樣本資源是關鍵。

　　由于出生缺陷相關疾病很多仍未明確病因。因此，從生物樣本資源入手，找出出生缺陷的風險因素和致病因子是重中之重。而出生缺陷生物樣本庫的建設無疑能為科研探索提供樣本數據資源及數據支持，為臨床和病患搭起溝通的橋梁。

　　據了解，出生缺陷生物樣本庫采集對象是有妊娠相關疾病的孕產婦和出生缺陷的胎嬰兒，主要收集的生物樣本包括胎盤組織、羊水、尿液、孕婦外周血及臍血等。

　　通過對收集的生物樣本進行基因變異及組學分析等，能解釋部分不良妊娠的原因，這不僅可以追溯兒童發育異常及遠期慢性病的起因，還能豐富出生缺陷疾病樣本及科研信息數據。

　　高質量樣本存儲，加速解開出生缺陷未解之謎。

　　其實，在生物樣本庫的建設方面，海爾生物醫療創新海靈瓏生物樣本庫全場景方案，通過實現樣本采集、追溯、信息共享等，為出生缺陷風險因素評估、遺傳因素回溯、疾病病因機制研究提供樣本和臨床診斷信息的資源保障。

　　(海靈瓏智慧生物樣本庫全場景方案)

　　在廣西某醫院，30余臺海爾超低溫冰箱助力醫院出生缺陷生物樣本庫的建設，為出生缺陷所需的生物樣本提供高質量的存儲。同樣，在廣東省某醫院，20余臺海爾超低溫冰箱為醫院出生缺陷生物樣本提供專業守護……

　　除此之外，針對新生兒健康相關研究領域，50余臺海爾超低溫冰箱入駐上海某醫院，為兒童出生隊列研究保存全血、血清、血液、血細胞DNA、組織、頭發、腦脊液等。同時，包括安徽某醫院、廣西某醫院等都落地使用了海爾超低溫冰箱，為新生兒的健康研究保駕護航。

　　(海爾超低溫冰箱為新生兒健康保駕護航)

　　一個新生命的降生，會讓一個家庭的命運發生徹底的改變。從國家人類遺傳資源中心等國家級項目的助力，到新生兒特殊群體健康的探索，海爾生物醫療通過不斷創新賦能，為生物樣本庫的建設提供全流程服務，助力解開出生缺陷的未解之謎，讓每一個生命都“完美無缺”。